Adrenoleukodystrophy 란 무엇입니까?

Adrenoleukodystrophy (ADL)는 뇌와 부신에 영향을주는 드문 질환입니다. 대부분의 경우 신생아 및 유년기 형태의 매우 심한 변이에서 나중에 생길 수있는 경미한 변이에 이르기까지 여러 가지 형태의 부신 – 홍반 이영양증이 있습니다. 같은 가족에 속한 수많은 사람들이이 상태의 형태가 약간 다를 수 있습니다.

부신 백반 이영양증 환자는 지방 분해를 담당하는 세포의 구조 인 페 록시 좀 (peroxisomes)에 기능 장애가 있습니다. 특정 유형의 지방은 분해 될 수 없으므로 신체에 축적되기 시작합니다. 부신 땀샘에서 지방은 호르몬 생성을 방해하고 뇌에서는 신경을 보호하는 미엘린 칼집의 파괴에 기여합니다. 또한, 지방이 유용한 성분으로 분해 될 수 없기 때문에 신체가 더 많은 미엘린을 합성 할 수 없습니다. 왜냐하면 지방질에서 발견되는 화합물이 필요하기 때문입니다.

이 유전 상태는 성 관련이며, 주로 남자와 남자에게 나타납니다. 여성 보균자는 일반적으로 하나의 X 염색체에만 유전자를 가지고 있기 때문에 나중에 증상이 나타나지 않거나 경미한 증상을 겪습니다. 유전자가없는 두 번째 X 염색체는 결함 유전자의 발현을 억제합니다. 100,000 명 중 1 명 정도가 부신 백반 이영양증을 앓고 있습니다.

이 상태에있는 사람들은 다양한 건강 문제로 이끄는 애디슨 병으로 알려진 부신 기능 부전이 발생합니다. 신경 학적 손상은 언어 문제, 걸음 걸림, 조정 문제, 나쁜 기억, 시각 장애, 발작, 치매, 난청 및 행동 이상을 유발합니다. 손상은 진행성이며, 소아기에 증상이 나타나면 예후가 매우 나쁩니다. 삶의 후기에 부신 이완성 코 이영양증을 앓는 사람은 생존의 기회가 더 좋으며 훨씬 가벼운 증상이 있습니다.

부신 백반 이영양증에 대한 치료법은 없습니다. 질병과 관련된 건강 문제를 해결하기 위해 호르몬 요법과 같은지지 조치가 사용되며 골수 이식에 대한 약속이 있습니다. 일부 연구자들은 로렌조 오일이 장기간에 효과가 없을 수도 있다는 연구 결과가 있지만, 손상된 상태의 진행을 늦추도록 고안된 유명한 부신 백반 이영양증 환자를 대상으로 한 화합물 인 로렌조 오일 (Lorenzo ‘s oil)로 성공을 거두었습니다.

언젠가 ADL 환자를 치료하기 위해 유전 요법이 활용 될 수 있습니다. 부모는 또한 질병의 보균자인지 여부를 결정하기 위해 유전자 검사를받을 수 있습니다. 이런 상태의 아이를 가지지 않으려는 사람들을 위해서, 유전자를 가진 부모는 보조 생식 기술을 사용하여 임신을시키고 착상 전 유전자 진단을 선택할 수 있습니다. 유전자 진단이없는 배아 만 이식을 위해 선택됩니다.